僕は爪膝蓋骨症候群患者です。
この病名を英語ではNail-Patella Syndromeといいます。
読み方はそれぞれ。
爪膝蓋骨症候群 ＝ そうしつがいこつ しょうこうぐん
Nail-Patella Syndrome ＝ ねいるぱてら シンドローム
と読みます。
略してNPSと呼ばれる事もあります。
この病気は５００００人に一人と言われる珍しい遺伝性疾患です。
遺伝性疾患であるため、この病気は高い比率で子供に遺伝していきます。（ABO式）
（該当遺伝子はLMX1B）
２０年ほど前は、Nail-Patella Syndromeについての情報を国内のインターネットで見つけることはできませんでしたので、自分で情報サイトを立ち上げたりしていましたが、最近”難病指定”を受けたことも有って、信頼できそうな情報が色んなサイトで見られるようになりました。
ですので、ここでは簡単に説明してみたいと思います。
これを簡単に見分けるにはどうしたら良いですか？
- 手足の爪を観察します。
親指から順に、爪が割れている（治ることはない）、あるいはスプーン状に反り返っている等の外見的特徴を持っています。
- 肘（ひじ）を観察します。
多くの場合、腕はまっすぐ伸びず、重症度に合わせてその開く角度は少なくなります。
- 膝（ひざ）を観察します。
膝には皿と言われる膝蓋骨が存在します。
これが形成不全を起こしているか、あるいは有りません。
外観から調べるには、膝を曲げてみて膝の表面が丸くなく平になっているか見ます。
おそらく、この3点をみてみて、全て存在する場合は、かなりの確率で爪膝蓋骨症候群と言ってもいいと思います。
該当する人で、まだ病院にかかっていない人は、その他に表在しない深刻な症状（内臓疾患）もありますので、病院に行くことを強くおすすめします。
病院では、X線検査や血液検査を行って確定診断を行うことになるでしょう。
爪膝蓋骨症候群と診断されたら？
正直、残念なことに先天性であるこの病気は簡単に治るものではありません。
完全治癒は諦めなければならないでしょう。
ですので、症状に合わせて、重症化しないようケアをしていく事になると思います。
肘や膝の関節に重篤な症状のある方については、外科治療が行われることもあると言われますが、その場合は良く考えて治療に望んでください。
（たまに好奇心の強いドクターがいらっしゃる。それは患者にとって必ずしも良いことでは有りません。）
有る一定数の方に腎機能障害がみられる病気ですから、普段から腎臓を痛めるような食事は控えるべきでしょう。
ちなみに私は、慢性腎不全となっていて、透析医療を受けています。
良く、良く知らない人に、治れば透析をしなくても良くなるんでしょう？と言われますが、治らない病気です。
細かい色々な症状については、また今度(@^^)/~~~
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