爪膝蓋骨症候群(Nail-Patella Syndrome)の症状
前回に続き爪膝蓋骨症候群(ネイルパテラシンドローム)の症状について、自分が持っているものとそうでないものについて、書いていこうと思います。
爪の形成不全・欠損
爪の異常（自分にも有り）高確率で出現
スプーンの様に反った爪、変色、割れ等
Nail-Patella Syndrome の爪
骨の形成不全
骨の形成不全は（自分にも全て有り）高確率で出現します。
☆膝蓋骨形成不全
いわゆる膝のお皿が小さいか無い状態です。
脱臼しやすいので注意が必要です。
☆肘（ひじ）・膝（ひざ）関節異常
腕がくの字状から伸びない。
外観的コンプレックスを生じます。
重症である場合は、生活機能障害を起こします。
☆腸骨角状突起
これは、X線検査をしないと見つけることは出来無いと思います。
生活に対して、あまり支障をきたしていませんが、重症化している人はどうなんでしょうか？
緑内障
目の異常（自分にも有り）半分位の確率で発現するかも。
☆虹彩の色素沈着（よくわかりません(;´д｀)ﾄﾎﾎ…）
☆緑内障・眼圧異常
先天性で眼圧異常を起こしている場合、生まれてすぐその瞳が真っ白で生まれてくる可能性がありますが、多くの場合手術で治ります。
しかし、緑内障は失明につながる重要な症状ですので、定期的に眼科に通い、適切なケアが必要です。
腎臓障害
腎症（自分にも有り）20％くらいか
多くの場合、糸球体腎炎から発症するようです。
定期検診で蛋白尿について指摘が有った場合は、注意が必要です。
腎症が進むと、慢性腎不全となり、透析が必要となります。（治癒不可）
手のシワシワ（笑）
手のシワ（これは個人的な指摘）全員では？
異常に手足のシワが多いです。
手相診断とかも無理。
最後に
その他にも細々といろいろな事が言われていますが、大きな特徴としてはこんな感じです。
この病気の場合、特に注意をしなければならないのが、腎症ではないかと思います。
腎臓は生命を維持するのに不可欠な臓器です。
特に適切なケアが必要だと思います。
身体機能の問題に関しては、外科的手術で緩和出来る場合がありますが、外観の問題に関しては、ほぼ修正不可能だと思ったほうが良いです、しかし近年の医学の進歩には驚かされる物があります。
悲観せず待つべきです。
また、積極的に海外の情報を調べるべきです。遥かに日本より進んでいます。